بعد جمع 40 مليون جنيه لعلاج رقية.. ما هو ضمور العضلات الشوكي وما أعراضه

تتصدر عبارة ضمور العضلات الشوكي، مؤشر البحث جوجل، خاصة بعد إعلان جمع 40 مليون جنيه، لعلاج الطفلة رقية، من ضمور العضلات الشوكي، التي أصيبت به.

ويتساأل الكثيرون، عن مرض ضمور العضلات الشوكي، وما هي أعراضه وطرق تشخيصه، حتى يتم العلاج منه قبل فوات الأوان.

ويقدم موقع جريدة بلدنا اليوم في السطور التالية، أعرراض وطرق تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي.

ضمور العضلات الشوكي:

يعد ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy) من الحالات الطبية الوراثية والتي تسبب ضعف العضلات ومشكلات في الحركة وقد تزداد أعراضه سُوءًا بمرور الوقت.

أعراض ضمور العضلات الشوكي:

أعراض عامة مثل: ضعف العضلات.

ارتعاش أو اهتزاز العضلات.

ضعف في الذراعين أو الساقين.

مشكلات في البلع.

صعوبة في التنفس.

مشكلات في العظام والمفاصل.

تغيرات في شكل العمود الفقري، والصدر، والأطراف بسبب ضغط العضلات.

مشكلات في الحركة، مثل: صعوبة الجلوس، أو المشي، أو الزحف.

أعراض ضمور العضلات الشوكي: حسب الأنواع

1. النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي - الشديد

تحدث هذه الأعراض خلال 6 أشهر من عمر الطفل، وتشمل الآتي:

أرجل وأذرع ضعيفة جدًا ومرنة بسبب نقص التوتر في العضلات.

مشكلات في الحركة، والتنفس، والبلع.

التهابات الجهاز التنفسي.

استرواح الصدر.

عدم القدرة على رفع الرأس أو الجلوس بدون دعم.

2. النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي - المتوسط

تظهر الأعراض في عمر 7 - 18 شهرًا، وأبرزها:

القدرة على الجلوس بمساعدة الآخرين، مع صعوبة الوقوف، أو المشي لوحده.

أذرع وأرجل ضعيفة.

اهتزاز أو رعاش في الأصابع واليدين.

مشكلات في المفاصل، مثل: الجنف.

صعوبة في السعال.

عضلات تنفس ضعيفة.

3. النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي - الخفيف

عادةً ما تبدأ الأعراض من عمر 18 شهرًا أو قد تتأخر حتى مرحلة البلوغ، وتشمل:

المشي، أو النهوض لوحده، لكن مع وجود مشكلات في النهوض من على الكرسي، أو الجري، أو تسلق السلالم.

مشكلات في التوازن.

اهتزاز طفيف في الأصابع.

فقدان القدرة على المشي تمامًا بمرور الوقت.

4. النوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي - للبالغين

يبدأ هذا النوع عادةً في مرحلة البلوغ حيث أنه يصيب البالغين فقط، وتشمل أعراضه:

ضعف في اليدين والقدمين.

صعوبة المشي.

اهتزاز وارتعاش العضلات.

أعراض أخرى:

1. أعراض الضمور العضلي النخاعي المنشأ

من أبرز أعراضه:

الضائقة التنفسية.

ضعف العضلات خاصة اليدين والقدمين.

عدم القدرة على المشي، أو الزحف.

صعوبة البلع.

تشوه القدمين.

التعرق المفرط.

عدم انتظام ضربات القلب.

الإمساك.

سلس المثانة.

انخفاض الاستجابة للألم.

2. أعراض مرض كينيدي (kennedy disease)

تحدث الأعراض ما بين 30 - 50 عامًا ويصيب الرجال فقط، ومن أبرز أعراضه:

الإعاقة الجسدية.

تقلصات وتشنجات عضلية مؤلمة.

صعوبة البلع.

صعوبة الكلام.

تضخم عضلات الربلة.

تضخم أنسجة الثدي.

انكماش الخصيتين.

انخفاض عدد الحيوانات المنوية.

انخفاض الدافع الجنسي.

3. أعراض ضمور العضلات الشوكي القاصي (Distal spinal muscular atrophy)

وتشمل:

تقلصات في اليد.

ضعف وهزال في عضلات اليد.

قوس قدم مرتفع.

صعوبة في المشي.

أعراض تستدعي زيارة الطبيب

صعوبة التنفس.

السعال أو علامات أخرى للالتهاب الرئوي.

علامات الجفاف، مثل: البول الداكن، أو التعب الشديد.

الحمى.

الغثيان والقيء.

الإسهال.

طرق تشخيص ضمور العضلات الشوكي:

يقوم الطبيب في البداية بالفحص البدني ثم يوصي ببعض الفحوصات التشخيصية لاستبعاد الحالات الطبية الأخرى، وتشمل:

1. فحوصات الدم

يتم أخذ عينة دم من المريض للتحقق عما إذا كان يوجد جينات مفقودة أو مكسورة قد تسبب ضمور العضلات الشوكي.

كما أنه يمكن من خلال فحص الدم الكشف عن إنزيم الكرياتين كيناز (Creatine kinase) حيث أنه إنزيم يتسرب من العضلات الضعيفة، وغالبًا لا يكون مرتفعًا في الدم ولكنه يكشف عن تلف العضلات. 

2. اختبارات الأعصاب

يوصي الطبيب بإجراء مخطط كهربية العضل، حيث أنه يتم وضع رقع صغيرة على جلد المريض وإرسال إشارات كهربائية عبر الأعصاب للتحقق ما إذا كانت هذه الإشارات ترسل رسائل للعضلات أم لا. 

3. الفحوصات التصويرية

من الممكن إجراء التصوير المقطعي المحوسب لرؤية صور مفصلة داخل جسم المريض، والتصوير بالرنين المغناطيسي للكشف عن الأعضاء بدقة أكبر. 

4. خزعة نسيج العضلات

يقوم الطبيب بأخذ عينة من خلايا العضلات من خلال إبرة رفيعة أو شق صغير في الجلد وإرسالها إلى المختبر لفحصها، حيث أنه قد تظر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.