يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) من الأمراض الوراثية التي تصيب الأعصاب، وتصيب الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري، و يظهر على شكل ضمور عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، مما يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف بالإضافة الى مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع، كما تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي واحد لكل عشرة ألآف في كلا الجنسين.
ويصنف المرض على حسب خطورته والتي ونوعه، ومنها:
- النوع الأول: "الحاد"
يعرف باسم مرض ( ويردنج هوفمان)، ويتم تشخيص المرض عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل، ويظهر المرض لدى الأطفال بصورة ضعف عضلي، حيث يتخذ المولودون وضعية "الضفدع " مرفقين وركبتين مكفوفين كنتيجة للين في العضلات، لا يتطور الأطفال حركياً بسبب الضعف العضلي، ويستعصي عليهم حتى الجلوس بشكل ذاتي مع الضعف الحاد في الأطراف والظهر، لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل دماغي لذلك تكون تعابير وجه الطّفل وتفاعلاته الاجتماعية سليمة، ويظهر الضمور العضلي عند فحص المولود المريض، حيث يعاني الطفل من قفص صدري ضيق وغير متطور، وضعف العضلات بين الضلوع الذي تسبب صعوبة في التنفس، والتهابات رئوية متكررة والتي تسبب الموت، والحاجة الدائمة للإتصال بالتنفس الإصطناعي الداعم خلال اول عامين من حياة الطفل.
- النوع الثاني: "المتوسط"
يتم تشخيص هذا النوع في العام ونصف الأول لحياة الطفل، حيث يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في أقدامهم، لا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل دائم، ولكنهم لا يعانون من ضعف في عضلات التنفس الذي يشكل مصدر خطورة في مقتبل العمر للطفل.
- النوع الثالث: "ضئيل"
يتم تشخيص هذا المرض بعد عمر السنتين، و يظهر ضعف العضلات الدانية، ومشية "البطة " مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الأرض، ويستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل إلا أنهم مع التقدم في السن وزيادة الوزن قد يخسرون قدرتهم على السير.
- النوع الرابع: "البالغين"
يصيب هذا النوع البالغين بشكل خاص ولا تظهر الأعراض قبل منتصف الثلاثين، كما أن أعراض ضمور العضلات تظهر ببطء لذلك يبقى المريض متحركاً ويمارس حياته دون إعاقة.
الأسباب:
• ينتج مرض ضمور العضلات الشوكي من خلل (طفرة) في جين يسمى اختصارا (إس إم أن)، حيث أكثر من 94% من حالات ضمور العضلات الشوكي ناتجة عن طفرة متماثلة في جين الخلايا العصبية الحية، و خصوصاً الكروموسوم الخامس، وهذا الجين ينتج البروتينات التي له دوراً مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي.
• لا توجد عوامل خارجية تزيد من خطر الإصابة بالمرض ولكن هناك عوامل تزيد من مضاعفات المرض، ومن أبرز العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمضاعفات ضمور النخاع الشوكي، مثل التعرض للأمراض المعدية و التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والإمساك.
الاعراض:
• تظهرالكثيرمن الأعراض المرضية التي تدل على وجود مرض (إس إم إيه): ارتخاء وضعف في العضلات خاصة الأطراف والرقبة مع قلة في الحركة، وهذا الارتخاء والضعف يزداد مع الوقت، كما قد تضعف عضلات البلع والمص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع.
• ضمور متزايد للعضلات ( نقص الحجم ) وينتج عن ذلك تشوهات ثانوية في بعض المفاصل.
• تأثر عضلات التنفس، وتأثر عضلات الوجه والبلع.
• تشبه أعراض الضمور العضلي أعراض الحثل العضلي مما قد يؤدي إلى صعوبة تشخيصه.
• غالباً ما تظهر الأعراض من الولادة وحتى ستة أشهر و 95% من المصابين تظهر عليهم الأعراض خلال ثلاثة أشهر.
• لا يستطيع الطفل التحكم في الرقبة.
• تضخم كاذب لعضلة بطة الساق، تشوهات جسمية.
• غالباً ما يعيش الطفل لعدة سنوات حسب الحالة.
• يبدأ الطفل في الحبو، الوقوف، المشي ، ولكن يجد صعوبة في الحركات الكبيرة مثل الصعود والنزول من السلالم.
• صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس.
• تتأثر عضلات الأطراف السفلية أكثر من الأطراف العلوية مثل اليدين.
التشخيص:
كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض، و يعتمد الفحص الطبي للمريض حسب الأعراض الخارجية للمرض، و من أهم الأعراض هي ارتخاء وضعف العضلات واهتزاز اللسان.
التشخيص الوحيد يكون من خلال تحليل الكروموسومات:
• تخطيط الأعصاب الكهربائي، يظهر أن الأعصاب الحسية سليمة، وأن المشكلة في الأعصاب الحركية.
• تخطيط العضلات الكهربائي، ويظهر أن الضعف في حركة العضلة ناتج من الأعصاب وليس من العضلات.
حالات متشابهة التشخيص:
يوجد العديد من الحالات قد تحمل بعض العلامات المرضية المشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي وهي:
• تصلب الأنسجة الأولى الجانبي.
• أمراض العضلات الخلقية
• التصلب العصبي المتعدد.
• الوهن العضلي.
• متلازمة داون.
• متلازمة هيرلر.
• مرض جوشير الولادي.
العلاج :
• العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والمضعفات وتاخير حدوثها، المحافظة على القوة العضلية، الحفاظ على أقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس.
• الوقاية من المضاعفات في المفاصل والعظام.
• النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات، لذلك ممارسة بعض الرياضة ولو كانت بالمساعدة من الآخرين تشجع العضلات على استعادة بعض لنشاط والحيوية بها.
• جراحة العظام : قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تكتل العضلات والمفاصل، ولذلك قد يحتاج الطفل للتدخل الجراحي لتفيف الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري.
• القلب والأوعية الدموية: على الرغم من أن القلب ليس مسبب رئيسي لمثل هذه الحالات، ولكن اقترح وجود علاقة بين أمراض القلب ومرض ضمور العضلات الشوكي بنوع ما.
• الدعم النفسي والاجتماعي للطفل وعائلته: الأطفال المصابون لا يختلف سلوكهم عن عامة الناس، ولكن الرعاية النفسية مهمة للتخفيفة عن المعاناة من المرض واساليب علاجه المؤلمة والمتعبة للمريض.
العلاجات المتقدمه:
• اختبار التوصيل العصبي الذي يقيس مخطط كهربائية العضل (اي ام جي) النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب والأعصاب.
• استخدام " نوسينورسين" هذا الدواء يساعد في علاج كل أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويقوم الطبيب بإعطاء المريض 4 جرعات وريدية خلال شهرين، ثم يتم إعطاء جرعة كل 4 أشهر،و يساعد في التقليل من ضعف العضلات، ولكن فعاليته تختلف من شخص لآخر.
• استخدام" أوناسمنوجين أبيبارفوفك" هذا العلاج هو أحد العلاجات الجينية، حيث يعمل هذا الدواء على استبدال جين الخلايا العصبية الحية نوع، يعطى الدواء على شكل جرعة واحدة وريدية للأطفال تحت عمر العامين، يجري العلماء حاليًا الأبحاث حول القدرة على استبدال الجين المصاب بآخر سليم، أو استخدام الخلايا الجذعية، ولكن ما زالت الأمور هذه قيد التجربة.
الوقاية من ضمور النخاع الشوكي:
• يعد مرض ضمور النخاع الشوكي مرضًا وراثيًا، و من الصعب وجود وسائل للوقاية من الإصابة به، ولذلك قد تستطيع المرأة التي لديها تاريخ عائلي للمرض بأن تقوم بإجراء التشخيص الجيني قبل الزواج، حيث يقوم الطبيب بإجراء عملية الإخصاب الخارجي في المختبر بعد اختيار الأجنة الصحية التي لا تمتلك طفرة جينية لضمن عدم توريث الطفل المرض، حتي نحد من ذالك المرض.
تابعوا أخبار بلدنا اليوم على Google News
